لند ن ( ہیلتھ ڈیسک)مہلک خاندانی بے خوابی (Fatal familial insomnia) ایک انتہائی نایاب جینیاتی بیماری ہے جو نیند میں شدید دشواری، یادداشت کی کمی، ڈائمینشیا، اور جسمانی و ذہنی بگاڑ کا سبب بنتی ہے۔ ماہرین کے مطابق، اس بیماری کا کوئی مستقل علاج نہیں ہے، اور مریض کی حالت وقت کے ساتھ بگڑتی جاتی ہے۔بیماری کی وجوہاتاس بیماری کی بنیادی وجہ PRNP جین میں تبدیلی ہے، جو پرایئن پروٹین پیدا کرتا ہے۔ پرایئن پروٹین عام پروٹین کا غلط فولڈ شدہ ورژن ہوتا ہے، جو جسم کے خلیات، خاص طور پر دماغ کے نیورونز کو زہریلا بناتا ہے۔ یہ بیماری اکثر والدین سے بچوں میں منتقل ہوتی ہے، لیکن کچھ مخصوص صورتوں میں اس کا شکار وہ افراد بھی ہو سکتے ہیں جن کے خاندان میں اس بیماری کی تاریخ نہیں ہوتی۔علاماتمہلک خاندانی بے خوابی کی سب سے بڑی علامت نیند میں دشواری ہے، جو وقت کے ساتھ اتنی بڑھ جاتی ہے کہ مریض کو بالکل بھی نیند نہیں آتی۔ اس کے علاوہ، مریضوں میں یادداشت میں کمی، ہائی بلڈ پریشر، فریب نظر، پٹھوں میں تکلیف، زیادہ پسینہ آنا اور ارتکاز کی کمی جیسے مسائل بھی ظاہر ہو سکتے ہیں۔ یہ علامات عام طور پر 40 سال کی عمر کے قریب نظر آتی ہیں، لیکن کچھ افراد میں یہ 20 یا 70 سال کی عمر میں بھی ظاہر ہو سکتی ہیں۔مریضوں کی حالتیہ بیماری بتدریج مریض کو کوما کی حالت میں لے جاتی ہے اور آخرکار موت کا سبب بنتی ہے۔ عام طور پر، بیماری کی علامات ظاہر ہونے کے بعد 9 سے 30 ماہ کے اندر مریض کی موت واقع ہو جاتی ہے۔اعداد و شمارنیشنل آرگنائزیشن آف ریئر ڈس آرڈرز کے مطابق، ہر سال مہلک خاندانی بے خوابی سے 1 سے 2 افراد متاثر ہوتے ہیں۔ یہ بیماری زیادہ تر والدین سے بچوں میں منتقل ہوتی ہے اور دنیا بھر میں اس سے 50 سے 70 خاندان متاثر ہیں۔علاجاس بیماری کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن کلیولینڈ کلینک کے ماہرین کے مطابق اس کے اثرات کو عارضی طور پر کم کیا جا سکتا ہے۔ مریضوں کے لیے علاج کے ذریعے حالت کو بہتر بنانے کی کوشش کی جاتی ہے، لیکن یہ صرف عارضی فوائد فراہم کرتا ہے۔
ایسی بیماری جس کے باعث مریض زندگی بھر سو نہیں سکتا
1
پچھلی پوسٹ